1. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì ?

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển thể chất, tâm thần của trẻ.

Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh. Những năm gần đây Khoa học kỹ thuật đạt được nhiều thành tựu, đặc biệt trên lĩnh vực Y học kỹ thuật cao, nhiều loại máy móc thiết bị có khả năng phát hiện sớm một số bệnh lý ở trẻ sơ sinh như bệnh suy giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD... Những bệnh lý này, nếu phát hiện sớm và được điều trị ngay trong vòng 2 tuần sau sinh thì trẻ sẽ phục hồi và phát triển hoàn toàn bình thường cả thể chất và tinh thần.

2. Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Hiện nay xã hội phát triển, trình độ dân trí và nhu cầu xã hội ngày càng cao, do đó nhu cầu nâng cao chất lượng dân số là vấn đề các quốc gia trên thế giới đều quan tâm. Mỗi em bé sinh ra phải đảm bảo được sự phát triển khỏe mạnh cả thể chất lẫn tinh thần, là niềm hạnh phúc của các gia đình và là nền tảng cho sự phát triển của đất nước.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời và có hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

3. Các xét nghiệm được khuyến cáo làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hiện nay

Xét nghiệm G6PD (Glucose -6 –phosphate dehydrogenase): Đây là xét nghiệm tầm soát sự thiếu hụt của enzym G6PD của trẻ. Khi cơ thể trẻ không tổng hợp được enzym này như bình thường thì tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại và tích tụ lại trong hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện sớm và thận trọng khi dùng thuốc, theo dõi vàng da kéo dài bất thường ngay trong những ngày đầu là vô cùng quan trọng.

Xét nghiệm Suy giáp bẩm sinh (TSH - Thyroid Stimulating Hormone): Đây là xét nghiệm phát hiện sớm bệnh suy giáp bẩm sinh, khi mà cơ thể trẻ không tự sản xuất, hoặc sản xuất hormon tuyến giáp không đủ. Hormon tuyến giáp cần thiết cho sự phát triển của não bộ và cơ thể trẻ từ lúc sinh ra cho đến tuổi trưởng thành. Việc phát hiện sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon ngay trong 2 tuần đầu sẽ giúp trẻ phát triển bình thường cả thể chất và tinh thần của trẻ.

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh (17 –OHP (17-Hydroxy progesterone ): Đây là xét nghiệm phát hiện bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, một bệnh lý rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh dẫn đến biểu hiện ở các thể bệnh khác : mất muối gây tử vong, mơ hồ về giới tính ở bé gái. Việc phát hiện sớm giúp điều trị kịp thời, giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Việc điều trị sớm ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi bé gái lớn lên.

Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh ở Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc

  4. Kỹ thuật và thời gian lấy máu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Phương pháp xét nghệm sơ sinh “lấy máu gót chân” là phương pháp lấy 1 giọt máu ở gót chân trẻ sơ sinh thấm vào một loại giấy đặc biệt để khô. Mẫu máu sẽ được phân tích, thực hiện và cho kết quả trên máy bán tự động (ELISA).

Thời gian lấy máu xét nghiệm tốt nhất từ 48 đến 72h sau sinh. Nếu lấy máu quá sớm (trước thời điểm 24h) sẽ dễ dẫn đến kết quả dương tính giả. Lấy máu sau 72 giờ việc lấy máu vẫn có thể tiến hành mà giá trị xét nghiệm không thay đổi, tuy nhiên lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo được mục tiêu phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời;

Đối với trường hợp truyền máu, lấy mẫu trước khi truyền. Đối với bé sinh non vẫn có thể lấy mẫu xét nghiệm SLSS. Tuy nhiên, việc lấy mẫu lặp lại sau đó là cần thiết và thời gian thu mẫu lặp lại được chỉ định cụ thể cho từng trường hợp.

5. Sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc

Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc bắt đầu triển khai chương trình sàng lọc sơ sinh từ tháng 8/2016. Đến nay, đơn vị sàng lọc sơ sinh đã xét nghiệm sàng lọc được 3551 mẫu máu khô của 3551 trẻ sơ sinh được sinh ở các trung tâm y tế và các bệnh viện trên toàn tỉnh và phát hiện được 87 trường hợp dương tính với G6PD và TSH (Suy giáp bẩm sinh).

Kết quả sàng lọc sơ sinh đều được thông báo đến gia đình từng trẻ tham gia sàng lọc sơ sinh. Bên cạnh đó, các gia đình đều được các bác sĩ, chuyên gia tư vấn của Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc tư vấn bằng nhiều hình thức như: tư vấn trực tiếp, tư vẫn qua điện thoại. Đặc biệt, đối với những trường hợp dương tính, các gia đình đã được các bác sĩ giải thích về một số bệnh lý và khuyến cáo các gia đình nên đưa trẻ đến Viện Nhi Trung ương để làm các xét nghiệm chẩn đoán để kịp thời điều trị những bệnh lý mà trẻ không may mắc phải.

Có thể nói, sàng lọc sơ sinh là hành động mang tính nhân văn, thực hiện không phức tạp, mang lại hiệu quả và ý nghĩa lớn lại không quá tốn kém. Xét nghiệm này vừa giúp trẻ phát hiện sớm một số bệnh và được điều trị kịp thời, trở thành người khỏe mạnh, vừa đỡ gánh nặng cho gia đình, xã hội khi nuôi dưỡng trẻ bệnh tật, lại cải thiện chất lượng giống nòi. Đặc biệt, tính đến thời điểm này, các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ vẫn đang được thực hiện hoàn toàn miễn phí tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc. 

 Để được tư vấn qua điện thoại về các chương trình sàng lọc sơ sinh xin liên hệ số điện thoại: 0211 (3) 696 777 (Phòng Kế hoạch tổng hợp) hoặc 0968 148 565 (Khoa Huyết học vi sinh).

Tác giả: Thu Thủy