Chẩn đoán trước sinh: 

Là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu được tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh trong thời kỳ bào thai thông qua việc sàng lọc.     

Bác sĩ khoa Phụ sản - Bệnh viện Đa khoa tỉnh đang siêu âm - chẩn đoán trước sinh cho thai phụ

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?

Là việc sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm mẫu máu ở gót chân và xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau khi trẻ được sinh ra để chẩn đoán, xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc.

Quy trình Sàng lọc sơ sinh được thực hiện nhằm phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, vì có những trường hợp khi đứa trẻ ra đời mới có thể phát hiện được một số bệnh. Kỹ thuật Sàng lọc sơ sinh được tiến hành trong vòng 48 giờ - 72 giờ sau khi trẻ được sinh ra. Trẻ sẽ được nhân viên y tế lấy máu ở gót chân, thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để phát hiện ra các bệnh như: Thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (bệnh rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)…

Mẫu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Tại sao phải sàng lọc sơ sinh?

Theo nghiên cứu của tổ chức y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%; như vậy mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ em chào đời bị dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ em sinh ra trong đó có từ 1.400 đến 1.800 trẻ bị bệnh Down; 200 đến 250 trẻ bị hội chứng Edward; 1000 đến 1500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 đến 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 10.000 – 20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Khoảng 60% – 70% các dị dạng, dị tật bẩm sinh đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân. Theo thống kê của khoa Sản - Bệnh viện đa khoa Tỉnh Vĩnh Phúc: trong năm 2016, số ca sơ sinh bị dị tật bẩm sinh là 312 trên tổng số 5934 ca chiếm 5,3% tăng 1,3% so với năm 2014 là 308 trên tổng số 7684 ca. Những dị tật bẩm sinh này ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ; trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội; thậm chí dẫn đến tử vong ở trẻ.

Một số bệnh có thể phát hiện được nhờ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Rất nhiều mẹ bầu chỉ quan tâm đến việc siêu âm trước sinh cho bé mà không biết rằng khám và chăm sóc sau sinh cũng đóng một vai trò quan trọng không kém. Việc lấy máu gót chân cho trẻ giúp phát hiện ra các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa như: Suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh,… Đây là những bệnh hiếm gặp nhưng nếu có thì hậu quả của bệnh để lại rất nghiêm trọng, việc phát hiện sớm sẽ giúp bác sĩ có hướng điều trị kịp thời và giúp bé sống bình thường, giảm chi phí cho gia đình.

 - Bệnh thiếu men G6PD: Đây là một loại bệnh di truyền gây nên bệnh bị vàng da sơ sinh, nếu kéo dài có thể tăng nguy cơ tử vong do bệnh lý về não hay gây ra các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh… Ngoài ra, trong trường hợp trẻ bị thiếu men G6PD nhưng không bị vàng da giai đoạn sơ sinh thì có thể sẽ bùng phát bệnh khi gặp môi trường hoặc cơ địa thuận lợi. Khi đó, hồng cầu sẽ bị vỡ gây tán huyết thiếu máu.

Khi xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện ra tình trạng này, trẻ sẽ được điều trị kịp thời bằng cách chiếu đèn vàng da, sử dụng thuốc hoặc  thậm chí là thay máu nhằm đề phòng nguy cơ tử vong ở trẻ.

– Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: là một chứng rối loạn mang tính di truyền ở tuyến thượng thận. Khi cơ thể mắc bệnh này, tuyến thượng thận không thể sản xuất hai hormon cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của cơ thể. Do đó, cần tiến hành xét nghiệm máu gót chân cho trẻ trong vòng 48 - 72 giờ sau khi sinh nhằm kiểm tra trẻ có mắc bệnh hay không trước khi có triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.

– Bệnh suy tuyến giáp trạng bẩm sinh: Theo bác sĩ CKII Đỗ Trọng Cán – Phó Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Tỉnh thì: “ bệnh suy giáp bẩm sinh xảy ra do tuyến giáp không thể sản sinh ra đủ lượng hormone trong giai đoạn sơ sinh. Bệnh này có thể gây nên một số vấn đề như: vàng da, tinh thần vận động chậm phát triển, hình dáng khuôn mặt đặc biệt (lưỡi dày, mắt to, má phị, mũi tẹt), thoát vị rốn, thân hình lùn thiếu cân đối, chậm tăng trưởng về cân nặng…”

Lợi ích của chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh mang lại:

Đứng về mặt chăm sóc sức khỏe cho cộng đồng, chỉ cần bỏ ra 1 đồng vốn (chi phí xét nghiệm) nhưng không phải mất đi 5 đồng do hậu quả bệnh tật chậm phát triển thể chất và tâm thần (giảm chỉ số thông minh) gây nên do không được phát hiện và điều trị sớm. Chi phí tiêu tốn gia đình và xã hội sẽ phải bỏ ra cho các bé bị bệnh bao gồm:

- Chi phí điều trị.

- Chi phí nuôi nấng do trẻ không đi học được và không làm việc tạo được thu nhập cho gia đình và xã hội khi trưởng thành.

- Chi phí chăm sóc đặc biệt …

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ở đâu?

Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc bắt đầu triển khai chương trình sàng lọc sơ sinh từ tháng 8/2016. Đến nay, đơn vị đã tiến hành xét nghiệm sàng lọc được 4.202 mẫu máu khô của 4.202 trẻ sơ sinh được sinh ở các trung tâm y tế và các Bệnh viện trên toàn tỉnh và phát hiện được 103 trường hợp dương tính với G6PD và Suy giáp bẩm sinh . Với đội ngũ cán bộ y tế, nữ hộ sinh lành nghề, tác phong nhanh nhẹn, chuyên nghiệp, kỹ thuật lấy máu ở gót chân tại khoa Phụ sản – Bệnh viện Đa khoa tỉnh được thực hiện nhanh gọn, đúng quy trình. Mẫu máu sau khi lấy được sẽ chuyển lên khoa Huyết học – Vi sinh để tiến hành xét nghiệm với sự hỗ trợ của trang thiết bị hiện đại, độ chính xác cao. Kết quả sàng lọc sơ sinh đều được thông báo đến gia đình từng trẻ tham gia sàng lọc sơ sinh. Bên cạnh đó, các gia đình đều được các bác sĩ, chuyên gia tư vấn của Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc tư vấn bằng nhiều hình thức như: tư vấn trực tiếp, tư vấn qua điện thoại. Đặc biệt, đối với những trường hợp dương tính, các gia đình đã được các bác sĩ giải thích về một số bệnh lý và khuyến cáo các gia đình nên làm các xét nghiệm chẩn đoán để kịp thời điều trị những bệnh lý mà trẻ không may mắc phải.

Bên cạnh phương pháp sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện một số bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền, trẻ sơ sinh mới chào đời nên được kiểm tra sức khỏe thông qua một số phương pháp sàng lọc khác để đảm bảo phát hiện sớm các vấn đề về sức khỏe từ đó có biện pháp điều trị kịp thời và chăm sóc trẻ thích hợp.

Sắp tới việc Bệnh viện được đầu tư trang thiết bị đồng bộ sẽ giúp Bệnh viện triển khai sàng lọc sàng lọc thính lực sử dụng công nghệ AOE và sàng lọc tim bẩm sinh.

Các thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% dị tật để cho cho ra đời những em bé khỏe mạnh. Bới thế, các chuyên gia của Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc khuyến cáo, các bà mẹ cần chú ý đến việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, vì tương lai của các em bé. Để biết thêm các thông tin chi tiết về chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh, hãy liên hệ:

Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc

Địa chỉ: Đường Lam Sơn, phường Đồng Tâm, thành phố Vĩnh Yên, tỉnh Vĩnh Phúc

Số điện thoại khoa Phụ sản: 0211.3696.322     0988.684.845 (Bác sĩ Vũ Thị Hảo)

 Tác giả: Thu Thủy