Bài viết được cố vấn chuyên môn bởi: Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Văn Quang - Khoa Giải phẫu bệnh

Đó là một bé trai 8 tuổi nhập viện vì đau bụng vùng quanh rốn, hố chậu phải, đau thành cơn, kèm theo buồn nôn. Khi nhập viện, bệnh nhi được các bác sĩ thăm khám và chỉ định thực hiện xét nghiệm máu và chụp Cắt lớp vi tính (CLVT) ổ bụng. Kết quả chụp CLVT cho thấy có hình ảnh lồng ruột đại tràng xuống, chỉ số xét nghiệm bạch cầu 20,56 (G/l), bạch cầu trung tính 84,8%. Về thực thể, bệnh nhi bụng mềm, ấn đau hạ vị, vùng quanh môi miệng có nhiều mảng sắc tố.

Sau đó, bệnh nhi được chỉ định phẫu thuật với chẩn đoán trước mổ là lồng ruột. Trong quá trình phẫu thuật, phẫu thuật viên kiểm tra trong lòng đại tràng có nhiều polyp, trong đó vị trí đại tràng trái có 01 polyp kích thước 3x5cm và đại tràng Sigma có 01 polyp kích thước 2x2cm cuống nhỏ bề mặt nham nhở. Tiến hành cắt đoạn đại tràng trái hình chêm có chứa polyp và cắt polyp đại tràng Sigma. 

Bệnh phẩm được gửi làm xét nghiệm Giải phẫu bệnh cho kết quả: Polyp Peutz Jeghers xuất hiện trong hội chứng Peutz Jeghers với đặc điểm vi thể đặc trưng: các tuyến tăng kích thước, tế bào tuyến quá sản, tăng chế tiết với nhân nhỏ đều, lành tính, tế bào tuyến sắp xếp tạo nhú với trục xơ mạch rõ, xen lẫn tế bào cơ tăng sinh, nhiều vùng tạo nhú chia nhánh giống như cành cây. Mô đệm xâm nhập viêm mạn tính.

Vậy hội chứng Peutz Jeghers là gì và vì sao chúng cần được theo dõi?

Hội chứng Peutz-Jeghers là gì?

Hội chứng PeutzeJeghers (PJS) là một bệnh lý di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường được xác định bởi sự phát triển của các polyp đặc trưng trên khắp cơ thể đường tiêu hóa và sắc tố da niêm mạc.

Người bệnh mắc hội chứng Peutz-Jeghers thường có ốm tàn nhang đặc trưng

Đây là căn bệnh hiếm chiếm tỷ lệ 1/25.000 - 300.000 ca mới sinh, do đột biến gen có tên STK11 (trước đây gọi là LKB1) ở nhiễm sắc thể 19. Hội chứng PJS có thể xảy ra do trẻ nhận gen bị đột biến từ cha hay mẹ theo yếu tố di truyền hoặc tự phát mà không được thừa kế từ cha mẹ.

Bệnh làm tăng nguy cơ ung thư đại tràng và một số loại ung thư khác như: ung thư thực quản, dạ dày, ruột non, tụy, phổi, thận. Đối với phụ nữ có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, buồng trứng, cổ tử cung. Ở nam giới có nguy cơ bị u tinh hoàn.

Biểu hiện và chẩn đoán hội chứng Peutz-Jeghers?

Biểu hiện lâm sàng của người mắc hội chứng Peutz-Jeghers

Người bệnh mắc hội chứng Peutz-Jeghers thường xuất hiện các dấu hiệu như:

Có polyp dạng hamartoma: Thường gặp ở ruột non, đôi khi xuất hiện ở ruột già, dạ dày. Polyp thường mọc khi trẻ nhỏ, có thể gây xuất huyết (đi cầu phân có lẫn máu). Polyp này hiếm khi chuyển thành ung thư.

Đốm tàn nhang: mọc rất đặc trưng (quanh môi, trong miệng, ở tay, chân, mi mắt). Xuất hiện khi trẻ còn nhỏ, có thể nhạt màu dần khi dậy thì. Các đốm này hoàn toàn vô hại. Da có thể sậm màu hơn.

Rối loạn tiêu hóa: tiêu chảy, táo bón, đau bụng quặn, chướng bụng, sụt cân (do hấp thu thức ăn kém), thiếu máu (có xuất huyết từ polyp), nôn ói, có thể có dậy thì sớm. Các bé trai có thể vú nhô to.

Nguy hiểm: đau bụng quặn từng cơn, ói nhiều dẫn đến lồng ruột (do polyp làm rối loạn nhu động ruột nên các quai ruột trồng lên nhau).

Chẩn đoán hội chứng Peutz-Jeghers dựa trên các yếu tố nào?

Polyp Peutz Jeghers: tiêu bản nhuộm HE (độ phóng đại 400 lần).

Để chẩn đoán hội chứng Peutz Jeghers các bác sĩ sẽ dựa vào mô học, số lượng polyp, nốt sắc tố da niêm mạc, tiền sử gia đình, theo phân loại của WHO năm 2000 đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán:

- A: ít nhất 3 polyp Peutz Jeghers được xác nhận bởi Bác sĩ chuyên khoa Giải Phẫu Bệnh, hoặc

- B: bất kể số lượng polyp Peutz Jeghers và tiền sử gia đình mắc PJS, hoặc

- C: nốt sắc tố da, niêm mạc đặc trưng và tiền sử gia đình mắc PJS, hoặc

- D: bất kể số lượng polyp Peutz Jeghers và nốt sắc tố da, niêm mạc đặc trưng.

Chia sẻ về nguy cơ ung thư ước tính liên quan đến hội chứng Peutz-Jeghers theo từng loại, Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Văn Quang (Phó trưởng khoa Giải phẫu bệnh) cho biết: Không phải ai mắc hội chứng Peutz-Jeghers đều bị ung thư. Peutz-Jeghers chỉ làm tăng nguy cơ bị ung thư cao hơn người bình thường. Các ung thư thường liên quan đến hội chứng này gồm ung thư đường tiêu hóa (carcinoma tuyến dạ dày, ruột non, đại tràng, tụy) và ung thư ngoài đường tiêu hóa (thường liên quan đến hệ sinh dục: tinh hoàn, vú, tử cung, cổ tử cung, buồng trứng).

Người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng gồm: nhiều cơn đau bụng lặp lại, xuất huyết tiêu hóa không giải thích được ở người bệnh trẻ, chu kì hành kinh không đều ở nữ (tình trạng tăng tiết estrogen do u hệ sinh dục), nữ hoá tuyến vú ở nam (do u tế bào Sertoli của tinh hoàn sản xuất estrogen), dậy thì sớm…

Do đó, người bệnh mắc hội chứng này và người thân trong gia đình cần được chẩn đoán và có một chương trình tầm soát cụ thể để sớm phát hiện các bệnh lý liên quan và được điều trị kịp thời.

Điều trị gồm điều trị triệu chứng và điều trị dự phòng ở những người bệnh đã được chẩn đoán hội chứng Peutz Jeghers

- Điều trị các triệu chứng: xuất huyết tiêu hóa, lồng ruột, tắc ruột do polyp đường tiêu hóa. Phẫu thuật cắt các polyp bảo tồn ruột, cắt đoạn ruột chỉ nên thực hiện khi đoạn ruột tổn thương không khả năng phục hồi.

- Điều trị dự phòng: tầm soát sớm các bệnh lý liên quan đến hội chứng Peutz Jeghers:

+ Đường tiêu hóa: nội soi thực quản-dạ dày-tá tráng, nội soi đại trực tràng, nội soi ruột non hoặc chụp MRI bụng mỗi 2-3 năm 1 lần, tuổi bắt đầu tầm soát chưa thống nhất (có thể từ 10, 18 hay 25 tuổi), kèm cắt các polyp nhằm hạn chế các biến chứng có thể có trong tương lai.

+ Tụy: siêu âm bụng mỗi năm tìm tổn thương xuất hiện tại tụy, bắt đầu từ 25-30 tuổi.

+ Vú: khám vú mỗi 6 tháng, từ 18 tuổi. Chụp nhũ ảnh, MRI vú mỗi năm để phát hiện sớm các tổn thương.

+ Hệ sinh dục nữ: khám vùng chậu, siêu âm, phết cổ tử cung, định lượng CA 125, xem xét sinh thiết nội mạc tử cung từ 20 tuổi.

+ Hệ sinh dục nam: khám tinh hoàn, siêu âm bìu.