Sinh ra những đứa con khỏe mạnh, lành lặn là mong muốn của tất cả những người làm cha mẹ. Trên thế giới, có hàng triệu trẻ em sinh ra bị dị tật bẩm sinh do không được thực hiện các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh khiến các em không chỉ kém phát triển trí tuệ hơn những đứa trẻ khác mà còn phải chịu nhiều tổn thương về mặt tinh thần. Thực hiện chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số và đáp ứng khát khao chính đáng của các bậc cha mẹ.

Theo số liệu thống kê của Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (2015), tỷ lệ thai nhi bị dị tật bẩm sinh là 3%,  mỗi năm ước tính có khoảng 1 triệu trẻ em được sinh ra và có khoảng 22.000 – 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Tỉ lệ dân số bị thiểu năng thể lực và trí tuệ chiếm tới 1,5% dân số và hàng năm vẫn tiếp tục tăng thêm do số trẻ em sinh ra bị dị tật và các bệnh bẩm sinh.

Sàng lọc sơ sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số

Trẻ em sinh ra nếu được xét nghiệm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị thalamemia (tan máu bẩm sinh thể nặng); 1.400 trẻ bị bệnh down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 – 20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Khoảng 60% – 70% các dị dạng, dị tật bẩm sinh đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân. Như vậy, nếu thai phụ được chẩn đoán, sàng lọc trước sinh kết hợp vớí chẩn đoán, sàng lọc sơ sinh sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khoẻ mạnh. Tuy nhiên, một trong những vấn đề đáng lo ngai là hiện nay tỷ lệ trẻ sinh ra được chẩn đoán, sàng lọc tại Việt Nam mới chỉ dưới 1%.[1]

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh ở Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc

Trước thực trạng và ý nghĩa của việc chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh cũng như mong muốn nâng cao chất lượng dân số trên địa bàn tỉnh Vĩnh Phúc đặc biệt là công tác chăm sóc sức khoẻ trẻ sơ sinh và phụ nữ mang thai. Đồng thời nâng cao kiến thức và các kỹ thuật liên quan về chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh cho cán bộ y tế công tác trên địa bàn tỉnh Vĩnh Phúc. Ngày 19/09/2017, tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc đã diễn ra hội thảo khoa học chuyên đề “Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sau sinh”. Tham gia lớp học có 102 cán bộ y tế trong đó có Lãnh đạo Bệnh viện; Lãnh đạo các đơn vị y tế và cán bộ y tế công tác trên địa bàn tỉnh Vĩnh Phúc.

Học viên tham gia thảo luận trong hội thảo khoa học "Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh"

Tại hội thảo khoa học, học viên đã được các chuyên gia đến từ bệnh viện Phụ sản Trung ương (Bệnh viện đầu ngành về lĩnh vực sản khoa ở Việt Nam và khu vực) chia sẻ về hai chuyên đề: “Sàng lọc sớm nguy cơ bất thường Nhiễm sắc thể ở thai 11 – 14 tuần” do Th.s Bs. Nguyễn Cảnh Chương (Trưởng Phòng Nghiên cứu khoa học - Chỉ đạo tuyến và Đào tạo và chuyên đề) giảng bài và “ Báo cáo tổng quan các xét nghiệm tại trung tâm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh” do Thạc sỹ CNSH Lê Thị Kim Xuân giảng bài. Sau hai bài giảng, các học viên đã được cung cấp kiến thức cơ bản liên quan đến "chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh"

Hội thảo khoa học đã diễn ra trong không khí tích cực, sôi nổi. Tại đây, các học viên không chỉ được cập nhật, bổ sung kiến thức về lĩnh vực chuyên ngành mà còn được chia sẻ một số kết quả về chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh được thực hiện tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc.

Kết thúc khóa học, hầu hết cán bộ y tế đã nhận thức được tầm quan trọng và lợi ích của phương pháp khám chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Những kiến thức này vô cùng có ích đối với các Bác sĩ, cán bộ y tế trong quá trình khám, chẩn đoán nhằm phát hiện sớm các bệnh lý liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ở trẻ sơ sinh, từ đó tìm biện pháp can thiệp kịp thời đối với từng trường hợp cụ thể.