Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh... Từ đó, tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.

Những mốc thời gian cần đi sàng lọc trước sinh:

Sàng lọc trước sinh

Trong 3 tháng đầu thai kỳ:

Sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai được từ 11 - 14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12 - 13 tuần. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào thời điểm từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ:

Trong giai đoạn này, khi đi khám sàng lọc, bạn được thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương...

Trong 3 tháng cuối thai kỳ:

Đây là thời gian thường không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai nên chủ động siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng sự phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

Những trường hợp nên thực hiện sàng lọc trước sinh

Hiện nay xã hội phát triển, trình độ dân trí và nhu cầu xã hội ngày càng cao, nhu cầu nâng cao chất lượng dân số là vấn đề các quốc gia quan tâm. Mỗi em bé sinh ra cần đảm bảo được sự phát triển khỏe mạnh cả thể chất lẫn tinh thần. Đó là niềm hạnh phúc của các gia đình và là nền tảng cho sự phát triển của đất nước. Do đó, tất cả thai phụ đều được khuyến khích thực hiện sàng lọc trước sinh. Đặc biệt những trường hợp sau càng cần thiết thực hiện sàng lọc trước sinh, đó là:

• Thai phụ sảy thai hay thai chết lưu trong những lần mang thai trước
• Tiền sử có con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down...
• Gia đình có người thân mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền
• Bà mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ...
• Thai phụ lớn tuổi (> 35 tuổi).
• Ngoài ra nếu không thuộc những nhóm tiền sử nêu trên, bạn cũng có thể yêu cầu được thực hiện sàng lọc trước sinh khi đi khám thai.

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm mẫu máu gót chân và xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau khi sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc.

Sàng lọc sơ sinh nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ ra đời; cho phép phát hiện một rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD (glucose 6 phosphate dehydrogenase), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm thần, thậm chí tử vong nếu không được điều trị sớm.

Đối với những trường hợp bệnh lý nếu được phát hiện phòng, điều trị và can thiệp sớm thì trẻ sẽ phát triển và có cuộc sống gần như bình thường. Sàng lọc sơ sinh được tiến hành từ 36 giờ đến 7 ngày tuổi, nhân viên y tế sẽ dùng kim chích đặc biệt để lấy máu gót chân trẻ thấm lên một tờ giấy thấm đặc biệt hoặc lấy máu tĩnh mạch để gửi trung tâm xét nghiệm. Tỷ lệ bệnh ở trẻ sinh sống trong trường hợp suy giáp bẩm sinh là 1/4.000 và thiếu G6PD là 0-15%.

Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Sàng lọc giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh; giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị sớm bệnh của trẻ từ giai đoạn thai còn nằm trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời.

Đối với trẻ sơ sinh và gia đình: sàng lọc trước sinh và sau sinh góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong, giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai phát triển của trẻ.

Đối với xã hội: Phương pháp này giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Tác giả: Thành Tuyên