CVCM: BSCKII. Lê Thị Lệ Thảo (TK Sơ sinh)

Bài viết sau sẽ giúp bạn dù là phụ huynh hay nhân viên y tế nhận diện sớm, hiểu đúng và hành động quyết liệt để bảo vệ thế hệ tương lai khỏi những hậu quả không thể đảo ngược.

1. Vàng da nhân não là gì?

Vàng da nhân não (Kernicterus) là một dạng tổn thương não không hồi phục, xảy ra khi bilirubin tự do trong máu tăng cao vượt ngưỡng và vượt qua hàng rào máu não, tích tụ tại các nhân xám trung ương của não bộ. Đây là biến chứng nghiêm trọng của vàng da sơ sinh bệnh lý, có thể dẫn đến bại não, điếc vĩnh viễn, rối loạn vận động và ngôn ngữ.

Bilirubin là sản phẩm thoái hóa của hemoglobin trong hồng cầu. Ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là trẻ sinh non, gan chưa phát triển đầy đủ để xử lý bilirubin, dẫn đến tình trạng tăng bilirubin máu. Khi nồng độ này vượt ngưỡng an toàn (thường từ 20 mg/dL trở lên, tùy theo tuổi và tình trạng trẻ), bilirubin có thể gây độc cho hệ thần kinh.

2. Dịch tễ học và thực trạng tại Việt Nam – thế giới

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), khoảng 60% trẻ đủ tháng và đến 80% trẻ sinh non có biểu hiện vàng da trong tuần đầu sau sinh. Tuy nhiên, phần lớn là vàng da sinh lý và tự giới hạn. Nguy hiểm xảy ra khi vàng da tiến triển thành bệnh lý nhưng không được phát hiện kịp thời.

Một nghiên cứu đăng trên Pediatrics (Maisels MJ, 2006) ghi nhận tỷ lệ vàng da nhân não ở các nước phát triển dao động từ 0,4–2 ca/100.000 trẻ sống. Tại các nước đang phát triển, tỷ lệ này cao hơn đáng kể, từ 5 đến 25/100.000, và có thể còn cao hơn ở những khu vực không có hệ thống chăm sóc trẻ sơ sinh hiệu quả.

Tại Việt Nam, tuy chưa có thống kê quốc gia chính thức, nhưng các báo cáo từ bệnh viện tuyến cuối như Bệnh viện Nhi Trung ương, Nhi Đồng 1, Từ Dũ, Hùng Vương đều ghi nhận hàng trăm ca vàng da bệnh lý mỗi năm, trong đó một tỷ lệ không nhỏ đến muộn, đã có biểu hiện thần kinh nặng hoặc tổn thương não.

3. Hậu quả nặng nề

Một khi bilirubin đã xâm nhập vào não, tổn thương là không thể phục hồi. Trẻ bị vàng da nhân não có thể gặp các di chứng suốt đời như:

✅Bại não thể múa vờn (athetoid cerebral palsy)

✅Điếc thần kinh vĩnh viễn

✅Rối loạn vận động, giảm trương lực cơ hoặc tăng trương lực bất thường

✅Chậm phát triển ngôn ngữ, nhận thức

✅Giảm khả năng học tập, cần chăm sóc đặc biệt lâu dài

Theo American Academy of Pediatrics (AAP, 2004), chi phí chăm sóc cho một trẻ bị di chứng vàng da nhân não suốt đời có thể lên tới hàng trăm ngàn đô la, chưa kể đến gánh nặng tinh thần cho gia đình và xã hội.

4. Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ

Các nguyên nhân chính dẫn đến vàng da nhân não bao gồm:

✅ Bất đồng nhóm máu mẹ – con (Rh hoặc ABO), gây tan máu sớm

✅ Thiếu men G6PD – một rối loạn chuyển hóa di truyền làm hồng cầu dễ bị phá hủy

✅ Bệnh lý tan máu khác: đa hồng cầu, bầm máu sau sinh, nhiễm trùng sơ sinh

✅ Trẻ sinh non, nhẹ cân

✅ Rối loạn chức năng gan, suy giáp bẩm sinh

✅ Ngoài ra, các yếu tố làm tăng nguy cơ chậm trễ phát hiện và điều trị gồm:

✅ Xuất viện sớm (<48 giờ) sau sinh mà không có kế hoạch theo dõi sau xuất viện

✅ Trẻ bú kém, mất nước

✅ Không được sàng lọc G6PD trước sinh hoặc không xác định nhóm máu mẹ - con

✅ Thiếu kiến thức nhận biết vàng da bệnh lý từ phía cha mẹ hoặc nhân viên y tế tuyến cơ sở

5. Biểu hiện lâm sàng

Vàng da nhân não thường tiến triển theo 3 giai đoạn:

✅Giai đoạn sớm (1–2 ngày đầu): Trẻ bú ít, ngủ nhiều, giảm trương lực cơ nhẹ

✅Giai đoạn tiến triển: Khóc thét bất thường, cổ gồng ưỡn, co giật, rối loạn trương lực cơ

✅Giai đoạn muộn (sau 1 tuần): Xuất hiện di chứng rõ rệt như múa vờn, điếc, chậm phát triển vận động

Các dấu hiệu vàng da toàn thân, đặc biệt khi lan đến lòng bàn tay, bàn chân, luôn là cảnh báo cần khám và làm xét nghiệm bilirubin máu ngay.

6. Chẩn đoán và theo dõi

Chẩn đoán dựa trên:

✅ Định lượng bilirubin toàn phần, trực tiếp, gián tiếp

✅  So sánh với biểu đồ Bhutani theo giờ tuổi để phân loại nguy cơ

Biểu đồ Bhutani – Hướng dẫn xử trí bilirubin theo giờ tuổi: Đây là công cụ lâm sàng chuẩn giúp phân loại nguy cơ tăng bilirubin dựa theo giờ tuổi và nồng độ bilirubin huyết thanh, áp dụng cho trẻ ≥35 tuần tuổi. Dựa trên biểu đồ, bác sĩ xác định ngưỡng cần theo dõi, chiếu đèn hay thay máu:

• Nguy cơ thấp → Theo dõi đơn thuần, đảm bảo trẻ bú tốt
• Nguy cơ trung bình → Theo dõi sát, có thể chiếu đèn nếu có yếu tố nguy cơ
• Nguy cơ cao → Chỉ định chiếu đèn tích cực, thậm chí thay máu nếu có biểu hiện thần kinh

Trẻ sinh non hoặc có bệnh lý đi kèm cần giảm ngưỡng xử trí từ 1–2 mg/dL hoặc dùng biểu đồ điều chỉnh theo tuổi thai.

 ✅Xét nghiệm G6PD, nhóm máu mẹ - con, Coombs test

✅ Chẩn đoán hình ảnh (MRI não) khi nghi ngờ tổn thương thần kinh

✅ Đánh giá bilirubin máu nên được thực hiện bằng máy đo bilirubin xuyên da (TcB) hoặc xét nghiệm máu tại các cơ sở y tế có khả năng chuyên môn, đặc biệt trong vòng 5–7 ngày đầu sau sinh.

7. Điều trị

Điều trị cần được khởi động trước khi tổn thương thần kinh xảy ra, gồm:

✅Chiếu đèn: Phương pháp đầu tay, sử dụng ánh sáng xanh phân giải bilirubin tại da

✅Truyền albumin: Gắn kết bilirubin tự do, ngăn ngừa độc tính

✅Thay máu: Khi bilirubin vượt ngưỡng nguy hiểm hoặc có biểu hiện thần kinh

✅Điều trị nguyên nhân kèm theo: Nhiễm trùng, tan máu, suy giáp…

Hiệu quả điều trị phụ thuộc nhiều vào thời điểm phát hiện. Một số nghiên cứu cho thấy thay máu có thể cứu sống trẻ nếu thực hiện đúng chỉ định trong “thời điểm vàng”, nhưng sau khi tổn thương thần kinh xảy ra thì chỉ còn điều trị hỗ trợ và phục hồi chức năng.

8. Phòng ngừa: yếu tố then chốt

Vàng da nhân não hoàn toàn có thể phòng ngừa nếu được phát hiện và xử trí sớm. Một số biện pháp hiệu quả bao gồm:

✅ Sàng lọc nhóm máu và G6PD trước sinh

✅ Đánh giá nguy cơ vàng da trước xuất viện, nhất là trẻ sinh non, nhẹ cân, bất đồng nhóm máu

✅ Hẹn khám lại trong 48 - 72 giờ sau xuất viện, đặc biệt nếu xuất viện sớm

✅ Tư vấn cho cha mẹ về dấu hiệu vàng da cần cảnh giác

✅ Đảm bảo trẻ bú tốt, không mất nước

Các khuyến cáo của AAP và WHO đều nhấn mạnh vai trò của tầm soát sau sinh, đặc biệt trong 7 ngày đầu đời – giai đoạn nguy cơ cao nhất.

Vàng da nhân não là một biến chứng nặng nề nhưng hoàn toàn có thể phòng tránh nếu được phát hiện sớm, theo dõi đúng và xử trí kịp thời. Điều này đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa hệ thống y tế và gia đình, đặc biệt là tại tuyến cơ sở – nơi diễn ra phần lớn các ca sinh và chăm sóc sau sinh ban đầu.

Việc đào tạo nhân viên y tế, chuẩn hóa quy trình sàng lọc – theo dõi bilirubin, kết hợp với truyền thông giáo dục sức khỏe đến cha mẹ, chính là chìa khóa để ngăn chặn những tổn thương thần kinh không thể phục hồi ở trẻ sơ sinh.

Không để bất kỳ đứa trẻ nào phải đánh đổi tương lai chỉ vì một biểu hiện tưởng chừng “bình thường” trong những ngày đầu đời.

Tài liệu tham khảo

1. American Academy of Pediatrics Subcommittee on Hyperbilirubinemia. (2004). Management of hyperbilirubinemia in the newborn infant 35 or more weeks of gestation. Pediatrics, 114(1), 297–316.

2. Maisels MJ, Newman TB. (2006). Kernicterus in otherwise healthy, breast-fed term newborns. Pediatrics, 117(4), 1169–1172.

3. Bhutani VK, Johnson LH. (1999). Clinical application of bilirubin nomograms in term and late-preterm infants. Clinics in Perinatology, 26(3), 451–472.

4. WHO. (2018). Prevention of kernicterus: recommendations for newborn health.

Thành Tuyên