CVCM: ThS.BS. Phạm Thị Phương Linh – Phó trưởng khoa Huyết học truyền máu, phụ trách đơn nguyên Huyết học lâm sàng 

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh còn được biết đến với tên gọi quốc tế là Thalassemia, đây là một trong những căn bệnh di truyền phổ biến hiện nay. Khi mắc bệnh, hemoglobin của bệnh nhân được phát hiện có cấu trúc bất thường, hậu quả là hồng cầu bị phá hủy, quá trình vận chuyển oxy gặp nhiều gián đoạn. Đó là nguyên nhân khiến người mắc tan máu bẩm sinh phải đối mặt với tình trạng thiếu máu cực kỳ nghiêm trọng.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh tan máu bẩm sinh?

Bệnh tan máu bẩm sinh là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác, điển hình nhất là HbE.

Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có đến 25% nguy cơ con bị bệnh.

Thalassemia là căn bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Theo báo cáo của Liên đoàn Thalassemia Thế giới năm 2012 có khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh. Mỗi năm có khoảng 60.000 – 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh ở mức độ nặng, phải phụ thuộc truyền máu suốt đời.

Tại Việt Nam, đi cùng với sự phát triển kinh tế, giao thông vận tải, sự di cư của con người ngày càng dễ dàng hơn, nên nguồn gen Thalassemia đã được phân bố đi khắp các tỉnh thành đất nước. Tuy nhiên, nhóm bệnh nhân nặng vẫn tập trung chủ yếu ở khu vực miền núi, trung du phía Bắc, trong đó có tỉnh Vĩnh Phúc của chúng ta. Tỷ lệ người mang gen tại một số vùng lên đến hơn 20%.

Những triệu chứng nhận biết bệnh thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh có nhiều mức độ lâm sàng khác nhau tùy thuộc vào thể bệnh:

– Mức độ rất nặng: Thai nhi phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh; nên với những trường hợp phụ nữ bị thai lưu liên tiếp cần phải đi làm sàng lọc bệnh.

– Mức độ nặng và trung bình: bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng bao gồm 2 triệu chứng chính là: Thiếu máu và quá tải sắt. Quá tải sắt xảy ra do tăng hấp thu sắt qua đường tiêu hóa và truyền máu nhiều lần, dẫn đến việc sắt bị ứ ở các cơ quan như gan, lách, tim và các tuyến nội tiết gây: Gan to, lách to, suy tim, đái tháo đường; Chậm phát triển thể chất và suy sinh dục,... Ngoài ra thiếu máu kéo dài còn khiến xương xốp phát triển quá mức, gây biến dạng xương, tạo ra bộ mắt huyết tán điển hình: trán dô, mũi tẹt, gò má cao,...

– Mức độ nhẹ: người bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ (dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt);

– Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh không có biểu hiện lâm sàng, có thể không thiếu máu. Chính vì vậy rất khó phát hiện, thường chỉ thông qua các cuộc kiểm tra sức khỏe định kỳ. 

Cách phát hiện bệnh thalassemia

Làm sao để chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh là vấn đề mà rất nhiều người quan tâm.

Với những trường hợp Thalassemia thể rất nặng, nặng hoặc trung bình thì thường phát hiện được sớm do triệu chứng khá điển hình. Tình trạng thiếu máu xuất hiện từ rất nhỏ, thậm chí dưới 2 tuổi. Kèm theo là các biến chứng do thiếu máu và quá tải sắt như đã nêu trên.

Nhưng để chẩn đoán sớm cho những người bệnh thể nhẹ hoặc người lành mang gen lại khó hơn. Nên tôi ra lời khuyên: người dân đi khám sức khỏe định kỳ để bác sĩ phát hiện kịp thời, và đưa ra những tư vấn chăm sóc sức khỏe cũng như phòng bệnh hợp lý.

Theo hướng dẫn điều trị của Bộ Y tế ban hành năm 2022, việc chẩn đoán tan máu bẩm sinh được thực hiện qua các xét nghiệm như:

– Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

– Sinh hóa máu: bilan sắt

– Điện di huyết sắc tố

– Xét nghiệm gen: xác định gen đột biến gây bệnh

Tuy nhiên để sàng lọc được bệnh chỉ cần làm bộ 3 xét nghiệm đầu tiên, và hiện nay Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc đã thực hiện được các xét nghiệm này, cùng với lực lượng BS được đào tạo chuyên sâu về Huyết học, đang tư vấn điều trị, theo dõi cho người bệnh cũng như là người lành mang gen.

Những phương pháp phòng ngừa bệnh thalassemia

Vấn đề điều trị trong bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay vẫn chủ yếu là điều trị triệu chứng. Để điều trị khỏi bệnh, hiện giờ có một phương pháp duy nhất đó là ghép tế bào gốc, tuy nhiên phương pháp này có nhiều nhược điểm: chỉ định hạn chế, nguồn tế bào gốc không nhiều và mức chi phí quá cao, vì vậy số lượng ca được ghép TBG và đã khỏi bệnh còn rất ít.

Vì vậy biện pháp tốt nhất vẫn là dự phòng bệnh, tránh sinh ra những em bé bị Thalassemia thể nặng – thể phụ thuộc truyền máu. Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng. Nên chúng tôi xin đưa ra những lời khuyên như sau:

– Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt.

– Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.

Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gen bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) mức độ nặng.

Tác giả: Hà Trang